Caractérisation d'une duplication de 71kb au locus ASIP impliquée dans le phénotype beige/Fawn du plumage de la caille japonaise

La récente mise à disposition du génome de référence de la caille japonaise (mars 2016) a rendu possible la caractérisation moléculaire par séquençage haut débit de mutations causales de phénotypes dont le locus impliqué est connu, comme le phénotype Beige (Fawn) impliquant le gène ASIP. Les lectures appairées obtenues par séquençage de deux cailles de phénotype Beige ont été alignées sur le génome de référence de la caille. Cet alignement a été examiné attentivement dans la région du gène ASIP (Chromosome 20 de la caille) et une duplication d’une région de près de 71 kb a été mise en évidence. Dans cette région dupliquée, il y a une copie du gène ASIP qui est dans une situation normale alors que la seconde copie est incluse dans un gène de fusion ITCH-ASIP. Après avoir caractérisé les différents transcrits issus de la région, nous avons caractérisé le transcrit du gène de fusion : ce transcrit contient l’exon 1 (non codant) d’ITCH et les trois exons codants d’ASIP. La mutation était déjà connue pour entrainer un excès de transcrits ASIP, évalués sur la partie codante, aussi nous avons réalisé des PCR quantitatives pour évaluer l’importance des différents transcrits d’ASIP et du gène de fusion. Ces dosages montrent clairement que c’est la transcription excessive du gène ITCH-ASIP en un transcrit de fusion qui aboutit à cet excès de transcrits codants pour une protéine ASIP.